모야모야병은 원인 없이 뇌 속 특정 혈관이 점차 좁아지거나 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. 이 병의 주요 특징은 뇌에서 비정상적인 작은 혈관들이 자라나는데, 그 모양이 마치 담배 연기처럼 보인다고 하여 일본어로 '모야모야'라고 부르게 되었습니다.
주로 동아시아, 특히 한국과 일본에서 흔히 발병하는 이 질환은 치료하지 않으면 뇌경색이나 뇌출혈을 유발할 수 있어 심각한 신경학적 손상을 초래할 수 있습니다. 하지만 초기 진단과 적절한 치료를 통해 증상을 완화하고, 일상생활을 무리 없이 유지할 수 있습니다.
모야모야병의 주요 증상
모야모야병의 증상은 소아와 성인에서 다르게 나타납니다. 연령대에 따라 주의해야 할 증상이 다르므로, 각 단계에서 적절한 대처가 필요합니다.
1. 소아의 경우
소아 환자는 주로 뇌 혈류가 일시적으로 줄어들며 일과성 허혈 발작(TIA)을 경험하게 됩니다. 한쪽 팔다리에 힘이 빠지거나 일시적인 마비가 오는 경우가 많으며, 증상은 보통 몇 분에서 몇 시간 이내에 저절로 회복됩니다.
울거나 감정이 격해질 때 증상이 더 자주 나타날 수 있으며, 리코더를 불거나 라면을 불 때처럼 과호흡을 유발하는 상황에서 증상이 발생하기도 합니다.
또한, 소아 환자들은 두통을 자주 호소하는데, 아침에 일어날 때나 학교 가기 전에 머리가 아프다고 말하는 경우가 많습니다. 증상이 심할 경우 구토나 어지럼증이 동반될 수 있습니다.
3세 이하의 영아에게서도 모야모야병이 발생할 수 있으며, 이 경우 뇌경색이 빠르게 진행될 수 있으므로 조기 치료가 매우 중요합니다.
2. 성인의 경우
성인 환자, 특히 30~40대에서는 뇌출혈이 첫 증상으로 나타나는 경우가 많습니다. 뇌출혈은 심한 두통과 함께 의식 저하를 유발할 수 있으며, 출혈이 발생하면 영구적인 신경 손상이 남을 가능성이 큽니다. 이 외에도 간헐적인 두통이 나타날 수 있으며, 때로는 증상이 전혀 없는 경우도 있습니다.
모야모야병의 경과와 합병증
모야모야병은 한 번 증상이 나타나면 완전히 원상태로 돌아가기 어려운 질환입니다. 하지만 조기 진단과 적절한 치료를 통해 정상적인 일상생활을 유지할 수 있습니다. 반면, 치료 시기를 놓치면 뇌경색이나 뇌출혈과 같은 합병증이 발생해 영구적인 신경 손상을 초래할 수 있습니다.
모야모야병의 검사 방법
모야모야병은 증상만으로는 진단하기 어려운 질환이므로, 정확한 영상학적 검사가 필수적입니다. MRI, MRA, 그리고 뇌혈관 조영술을 통해 혈관의 상태를 확인할 수 있으며, 필요에 따라 다이아목스 스캔으로 뇌의 혈류 변화를 측정합니다. 이러한 검사를 통해 병의 진행 상태와 환자의 증상을 평가하고, 최적의 치료 방법을 결정합니다.
모야모야병의 원인
모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 유전적 요인이 중요한 역할을 한다고 여겨집니다. 특히 RNF213 유전자의 R4810K 변이가 한국과 일본 환자들 사이에서 강하게 연관되어 있습니다. 이 변이는 주로 동아시아인에게서 발견되며, 서양인에게는 거의 나타나지 않습니다.
또한, 가족력이 중요한 역할을 합니다. 모야모야병 환자의 약 15%가 가족력이 있으며, 쌍둥이 중 한 명이 이 병을 앓고 있으면 다른 한 명이 발병할 확률이 매우 높습니다. 아직 발병 메커니즘이 명확히 규명되지 않았지만, 유전적 소인이 있는 사람들이 특정 환경적 요인과 결합했을 때 발병 가능성이 높아지는 것으로 추정됩니다.
모야모야병의 치료 방법
모야모야병은 약물만으로는 완치가 불가능하며, 병이 진행된 경우 수술적 치료가 필요합니다. 치료 여부와 방법은 환자의 연령, 증상, 병의 진행도에 따라 달라집니다.
1. 약물 치료
초기 뇌허혈 증상이 나타난 경우 혈류 개선제와 같은 약물을 통해 뇌를 보호하고 증상을 완화할 수 있습니다. 하지만 약물만으로는 장기적인 효과를 기대하기 어려워, 증상이 반복되면 수술적 치료가 권장됩니다.
2. 수술
수술은 뇌혈류를 증가시키기 위해 정상 혈관을 뇌와 연결하는 방법입니다. 주로 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술이 시행됩니다.
- 직접 혈관 문합술: 성인 환자에게 주로 시행되며, 측두동맥과 중대뇌동맥을 직접 연결해 혈류를 확보합니다.
- 간접 혈관 문합술: 소아 환자에게 주로 시행되며, 정상 혈관을 뇌에 이식하여 새로운 혈관이 자라나도록 유도하는 방법입니다. 소아 환자에서 좋은 결과를 보이며 합병증이 적습니다.
수술 후에는 정기적인 경과 관찰이 필요하며, 필요에 따라 추가 수술이 진행될 수 있습니다.
모야모야병의 예방과 생활 속 관리 팁
현재로서는 모야모야병을 예방할 수 있는 방법이 없으므로, 증상이 나타나면 빠르게 진단을 받고 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다. 또한, 수술 후에도 두통이나 허혈 증상이 나타날 수 있으므로 과호흡을 유발하는 행동이나 뜨거운 음식을 먹는 것을 피하는 것이 좋습니다.
모야모야병은 조용히 진행되는 질환이지만, 증상을 간과하면 뇌경색이나 뇌출혈 같은 심각한 문제로 이어질 수 있습니다. 만약 잦은 두통이나 갑작스러운 신체 마비를 경험한 적이 있다면, 즉시 병원을 방문하여 검사를 받아보세요. 초기 대처가 모야모야병의 진행을 막는 가장 중요한 열쇠입니다.